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Lexikon > Ektodermale Dysplasie


Die ektodermale Dysplasie (ED) ist eine heterogene Gruppe von erblichen Defekten, die Fehlbildungen (Dysplasien) an jenen Strukturen hervorrufen, die aus dem äußeren Keimblatt (Ektoderm) hervorgehen, also beispielsweise Haare, Nägel, Zähne und Haut einschließlich der Schweißdrüsen.
Es können zwei Gruppen der ektodermalen Dysplasie unterschieden werden. In der ersten Gruppe finden sich Patienten mit Störungen an mindestens zwei verschiedenen ektodermalen Strukturen. In der zweiten Gruppe wird nur eine der oben angeführten Störungen gefunden, aber in Zusammenhang mit einer anderen ektodermalen Störung etwa der Ohren, Lippen oder Fußsohle.
Die ektodermale Dysplasie ist erblich bedingt, alle Erbgänge kommen vor: autosomal-dominant und -rezessiv sowie X-chromosomal-dominant und -rezessiv. Die Häufigkeit der Erkrankung wird mit etwa 7 auf 10.000 Neugeburten angegeben. Mehr als 150 unterschiedliche Syndrome sind bislang identifiziert worden.

Formen


Mittlerweile werden aufgrund der zugrunde liegenden genetischen Veränderungen zahlreiche Formen unterschieden.

Anhidrotische Form


Die häufigste Form ist die anhidrotische ektodermale Dysplasie.
Je nach Erbgang können unterschieden werden:
  • x-chromosomale Form, das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom. Dieser Störung liegen meist Mutationen im Ectodysplasin-1-Gen (ED1) zugrunde.1
Da das ED1-Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert ist, sind Jungen stärker betroffen als Mädchen. Mit Hilfe molekulargenetischer Methoden kann die klinische Diagnose bestätigt werden. Gegebenenfalls werden weitere Familienangehörige auf den Gendefekt hin untersucht.
  • autosomal-dominante Form
    • Ektodermale Dysplasie Typ 10a Hypohidrotisch-Haar-Nagel-Typ; ECTD10A, Veränderung auf dem Gen EDAR an der Lokalisation 2q12.3 2
    • Ektodermale Dysplasie Typ 11a Hypohidrotisch-Haar-Zahn-Typ; ECTD11A, Veränderung auf dem Gen EDARADD an der Lokalisation 1q42-q43 3

Hidrotische Form


Eine weitere Form der Ektodermalen Dysplasie ist die hidrotische ektodermale Dysplasie, das Clouston-Syndrom,4 das nach H. R. Clouston benannt wurde.5

Siehe auch


  • EEM-Syndrom

Weiterführende Literatur


  • J. E. Van Sickels, T. P. Raybould, E. P. Hicks: Interdisciplinary management of patients with ectodermal dysplasia. In: The Journal of oral implantology. Band 36, Nummer 3, 2010, S. 239–245, . . PMID 20553179. (Review).
  • F. Clauss, M. C. Manière u.a.: Dento-craniofacial phenotypes and underlying molecular mechanisms in hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED): a review. In: Journal of Dental Research. Band 87, Nummer 12, Dezember 2008, S. 1089–1099, . PMID 19029074. (Review).
  • C. Drögemüller, O. Distl, T. Leeb: X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia (ED1) in men, mice, and cattle. In: Genetics, selection, evolution : GSE. Band 35 Suppl 1, 2003, S. S137–S145, . . PMID 12927086. . (Review).

Einzelnachweise


1 M. L. Mikkola: Molecular aspects of hypohidrotic ectodermal dysplasia. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 149A, Nummer 9, September 2009, S. 2031–2036, . . PMID 19681132. (Review).
2
3
4 Orphanet: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=DE&Expert=189 Clouston-Syndrom
5 Z. Kibar: The gene responsible for Clouston hidrotic ectodermal dysplasia maps to the pericentromeric region of chromosome 13q. In: Human Molecular Genetics. 5, , S. 543–547, .

Weblinks


  • [http://www.humangenetik-regensburg.de/Molekulargenetik/Ektodermale_Dysplasien/Ektodermale_Dysplasien.php Molekulargenetik - Ektodermale Dysplasien] Universität Regensburg
  • [http://emedicine.medscape.com/article/1110595-overview Ectodermal Dysplasia] (englisch)

Quelle: http://de.wikipedia.org/wiki/Ektodermale_Dysplasie

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