Lexikon > Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) ist eine genetisch bedingte Hautkrankheit, die je nach Subtyp autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt wird. Ursache ist ein angeborene Mutation in bestimmten Genen, deren Genprodukte (Proteine) u. a. für den intakten zellulären Aufbau der Haut notwendig sind.1 Die mechanische Verbindung zwischen den unterschiedlichen Hautschichten ist unzureichend ausgebildet, dadurch können je nach Subtyp Blasen und Wunden mit Narbenbildung entstehen (am und im ganzen Körper, z. B. auch Mund und Speiseröhre). Die Krankheit wird umgangssprachlich auch als Schmetterlingshaut bezeichnet.
Seit 1999 wird die EB nach Expertenkonsens in drei Hauptformen unterteilt, die in der Tabelle aufgeführt sind.2 Die früher übliche Einteilung auf Grund molekularer Abnormitäten wurde wegen der ausgeprägten genetischen Vielfalt nicht mehr für sinnvoll gehalten.
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Die Epidermolysis Bullosa ist nicht ansteckend, beeinträchtigt nicht die Intelligenz, führt aber zu mehr oder weniger schweren Behinderungen und kann zu frühzeitigem Tod führen. Mögliche Beeinträchtigungen und Folgen sind Unterernährung, Minderwuchs, Finger- und Zehenverwachsungen, Karies, Haarverlust, Bewegungsbehinderung, Hautkrebs und Schmerzen.
Die Behandlung beinhaltet die regelmäßige (mehrmals tägliche) Wundversorgung. Derzeit gibt es keine heilende Therapie. Die Gentherapie ist derzeit die einzige Hoffnung auf eine echte Heilung.

Literatur

• C. Solovan, M. Ciolan, L. Olari: [http://www.mf.uni-lj.si/acta-apa/acta-apa-05-4/1.pdf The biomolecular and ultrastructural basis of epidermolysis bullosa.] Acta Dermatovenerol Alp Panonica Adriat. 2005 Dec;14(4):127-35. PMID 16435041

Weblinks

[http://www.ieb-debra.de/html/der_verein.html Interessengemeinschaft Epidermolysis Bullosa e. V. DEBRA Deutschland]

Einzelnachweise

[1] http://www.ieb-debra.de/html/faq.html Debra Deutschland
[2] Hauke Schumann, Gabriele Beljan, Leena Bruckner-Tuderman: http://www.aerzteblatt.de/V4/archiv/artikel.asp?id=27614 Epidermolysis bullosa: eine interdisziplinäre Herausforderung. Deutsches Ärzteblatt (2001) 98: A1559-A1563.