News > Vererbtes Risiko zum Herzinfarkt

"Familiäre Hypercholesterinämie kann im Extremfall zu Herzinfarkten bei Kindern führen.

In Industrieländern ist durchschnittlich eine Person unter 500 von Familiärer Hypercholesterinämie betroffen. Die Fettstoffwechselstörung ist gut behandelbar, allerdings muss sie rechtzeitig erkannt werden.

Familiäre Hypercholesterinämie (FH) bezeichnet eine Fettstoffwechselstörung, bei der das Blut Betroffener einen erhöhten LDL-Cholesterinwert aufweist. Dieser Umstand zieht bekanntlich häufig das Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen nach sich. Die Ausprägungen können unterschiedlich sein und im Extremfall sogar zu Herzinfarkten im Kindesalter führen.

Bei der FH sind mitunter ganze Familien davon betroffen. Die Erkrankung wird von Generation zu Generation weitergegeben, deshalb ist es auch möglich, diese teilweise über mehrere Generationen zurückzuverfolgen. „Leidet ein Elternteil an der Fettstoffwechselstörung, so liegt das Risiko, dass auch Nachkommen erkranken, bei rund 50 Prozent“, erklärt Prof. Dr. Kurt Widhalm, Kinderarzt und emeritierter Leiter der Abteilung für Ernährungsmedizin der Medizinischen Universität Wien, im Rahmen eines Hintergrundgesprächs im März 2013. FH liegt meist in heterozygoter Form vor und wird dominant vererbt, sodass 50 Prozent der Kinder eines betroffenen Elternteils Träger dieser Fettstoffwechselstörung sind.

Die Untersuchung von Familienmitgliedern ist entscheidend für die frühe Diagnose der Erkrankung. Denn das erhöhte Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen ist nicht nur vom Cholesterinspiegel abhängig, sondern auch von anderen genetischen Faktoren und Fragen des Lebensstils. Dazu gehören Essgewohnheiten, Rauchen, das Maß an körperlicher Aktivität oder das Geschlecht. „Da die FH in den meisten Fällen mit Diät und cholesterinsenkenden Medikamenten gut behandelt werden kann, raten Europäische Guidelines zu Screeninguntersuchungen der Kinder von FH-Patienten bereits ab etwa dem zweiten Lebensjahr. Mithilfe eines einfachen Bluttests kann die Erkrankung mit hoher Wahrscheinlichkeit festgestellt werden, die Sicherung der Diagnose erfolgt heute durch einen Gentest“, so Widhalm. [...]"

Quelle: Hintergrundgespräch „Familiäre Hypercholesterinämie: Vererbtes Risiko zum Herzinfarkt – Was tun?“, 20. März 2013

KK, Ärzte Woche 15/2013
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