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Zitat: meduniwien.ac.at 08.08.2023

"[...] An Universitätsklinikum AKH Wien und der MedUni Wien wurde erstmals in Österreich durch die Anwendung einer neuen Enzym-Therapie einem immunologisch hoch sensibilisierten Patienten eine Niere im Rahmen einer klinischen Studie erfolgreich transplantiert. [...]"

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Zitat: www.wienerzeitung.at 05.06.2023, 17:11 Uhr | Update: 05.06.2023, 17:18 Uhr

"Die bisher unheilbare Nervenkrankheit ALS (Amyotrophe Lateralsklerose) entsteht durch klebrige Protein-Ablagerungen im Gehirn. Enzyme spalten laut einer neuen Studie die äußere Hülle der Eiweiße und legen damit den klebrigen Kern frei. [...]"

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Rechtzeitige Diagnose verbessert Lebensqualität von Betroffenen

Wien (OTS) - Geschätzt 6.000 bis 8.000 unterschiedliche Krankheitsbilder verbergen sich hinter dem Sammelbegriff seltene Erkrankungen. Die meisten dieser Krankheiten betreffen nur sehr wenige Menschen, in der Summe sind es aber doch viele. Insgesamt leiden in Europa rund 6 bis 8 Prozent der Bevölkerung an einer seltenen Erkrankung.[1] Häufig handelt es sich dabei um Stoffwechsel- und Muskelerkrankungen. Oft vergehen Jahre bis Betroffene eine korrekte Diagnose erhalten. Davor liegt oft ein langer Leidensweg. Der Wiener Gesundheitsverbund spielt in der Diagnose und Therapie seltener Erkrankungen eine bedeutende Rolle. Je nach Art der Krankheit werden diese in den entsprechenden Abteilungen und spezialisierten Ambulanzen behandelt.

Neue Therapie bei Morbus-Gaucher

Thomas Stulnig, Stoffwechselexperte und Vorstand der 3. Medizinischen Abteilung mit Stoffwechselkrankheiten und Nephrologie der Klinik Hietzing, behandelt Patient*innen mit Morbus Gaucher, einer seltenen Stoffwechselerkrankung, die von einem vererbten Gendefekt ausgelöst wird. Den Betroffenen fehlt ein Enzym zur Fettverarbeitung. Das Fettmolekül lagert sich vor allem in der Leber, Milz und im Knochenmark der Patient*innen ab und führt in Folge zu Organvergrößerung und Organschäden. Mittlerweile stehen wirksame Therapien zur Verfügung, die Patient*innen ein weitestgehend normales Leben ermöglichen. Dazu gehört einerseits die Enzym-Ersatz-Therapie, die bereits seit Ende der 90er Jahre zum Einsatz kommt. Dabei wird Patient*innen das fehlende Enzym per Infusion verabreicht. Seit 2015 gibt es nun mit einer wirksamen Substratreduktionstherapie eine weitere Behandlungsmöglichkeit. Diese verringert die Produktion des auslösenden Fettmoleküls. Die körpereigene Enzymproduktion reicht dann aus, um die deutlich niedrigere Menge selbst abzubauen. Vorteil dieser Methode: Der Wirkstoff kann mittels Tabletten eingenommen werden. „Beide Therapien sind hochwirksam. ...

Wien (OTS) - Selbsthilfegruppen und Patient:innenorganisationen sind gerade für Menschen mit seltenen Erkrankungen essenziell – als Quelle für Informationen, als Schnittstelle zu Expertise und Expert:innen sowie als Plattform für den Austausch unter Betroffenen. Um den Patient:innen und Angehörigen einen möglichst frühzeitigen Kontakt zu Selbsthilfegruppen zu vermitteln, startete nun ein richtungsweisendes Projekt an der Kinderklinik, Medizinischer Universitätscampus AKH Wien: Mit aRAREness soll Selbsthilfe für seltene Erkrankungen im Krankenhaus institutionalisiert werden.

„Selbsthilfegruppen sind für uns Ärzt:innen unverzichtbare Partner in der Betreuung chronisch kranker Patient:innen“, sagt Univ.-Prof. Dr. Susanne Greber-Platzer, Leiterin der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde am AKH Wien. „Sie verfügen über weitreichende fachliche Expertise und ein wertvolles Verständnis für die Situation der Betroffenen. Deshalb ist es uns ein Anliegen, diese Institutionen möglichst gut in unsere Arbeit einzubinden.“ Aufbauend auf eine grundlegende Erhebung des Ist-Zustandes in ganz Österreich wurde deshalb das Projekt „aRAREness – Raising awareness for rare diseases through patient involvement and integration into the clinical environment of health care professionals“ ins Leben gerufen. Gefördert mit Mitteln aus den „Gemeinsamen Gesundheitszielen“ aus dem Rahmen-Pharmavertrag soll das Pilotprojekt dazu beitragen, Selbsthilfe für seltene Erkrankungen im Krankenhaus zu institutionalisieren.

Ab sofort Beratung zu Selbsthilfe an der Kinderklinik

An drei Spezialambulanzen für seltene Erkrankungen an der Kinderklinik des AKH Wien und gemein­sam mit sieben Selbsthilfegruppen werden ab sofort Kindern und deren Familien regelmäßige und systematische Beratungen angeboten.

Im Rahmen des Projektes wird als Selbsthilfebeauftragter Max Oberweger Betroffene bei ihren Kontrollterminen in den Spezialambulanzen beraten und befragen. „Ich sehe mich als ...

Österreichweit größte Brustkrebs-Informationsveranstaltung stellt neue Therapie vor und informiert über Vorsorge, Früherkennung und Behandlung von Brustkrebs

(Wien, am 16.09.2015) Die Brustgesundheitsexperten an der Universitätsklinik für Frauenheilkunde des AKH Wien informieren beim „Brustgesundheitstag“ am 2. Oktober von 15 bis 19.30 Uhr in den Wiener Sofiensälen bei freiem Eintritt interessierte Frauen über Vorsorge, Früherkennung und Behandlung von Brustkrebs. Ein Schwerpunkt liegt dabei auf der Präsentation der neuen, revolutionären Therapie mittels PARP-Inhibitoren, die bei erblich bedingtem Eierstockkrebs bereits erfolgreich zur Anwendung kommt und deren Wirksamkeit bei frühem wie auch fortgeschrittenem Brustkrebs am Brustgesundheitszentrum der Medizinischen Universität (MUW)/AKH Wien gerade wissenschaftlich untersucht wird.

Erblich bedingter Brustkrebs besonders aggressiv – neue Antikörper-Therapie verursacht Absterben der Krebszellen und macht leidvolle Chemotherapie überflüssig

„In Österreich erkranken jährlich etwa 5.000 Frauen an Brustkrebs. Etwa jede zehnte Krebserkrankung ist durch eine besonders aggressive Tumorbiologie gekennzeichnet, häufig steckt eine genetische Mutation in einem der beiden Brustkrebsgene BRCA 1 und BRCA 2 dahinter,“ sagt Univ.-Prof. Dr. Christian Singer, Leiter der Senologie an der Universitätsfrauenklinik Wien.

Während bislang die Chemotherapie die einzig wirksame Option darstellte, nach erfolgreicher Operation ein Wiederauftreten von Tumoren zu verhindern, bieten die kürzlich zugelassenen sog. PARP-Inhibitoren (Poly-(ADP-Ribose)-Polymerase-Inhibitoren) nun eine revolutionäre, weil für Patientinnen sehr schonende neue Behandlungsmöglichkeit bei genetisch bedingtem Krebs. „PARP steht für ein Enzym, das immer wieder von selbst auftretende Brüche in DNA-Strängen repariert. Mit dem neuen Medikament können wir das Enzym gezielt an der DNA-Reparatur von Krebszellen hindern, wodurch sich diese nicht erneuern können und absterben“, erläutert Singer. ...

"Alzheimer-Enzym wichtig für Muskeln.
Das Enzym beta-Sekretase gilt als zentral in der Pathogenese der Alzheimer-Demenz. Nun hat sich herausgestellt, dass es auch an der Bildung und Funktion von Muskelspindeln beteiligt ist.

Eine neue überraschende Funktion des Alzheimer-Enzyms beta-Sekretase haben Forscher aus Berlin entdeckt. Bisher war bekannt, dass die beta-Sekretase, kurz auch Bace1 genannt, die schädigenden Eiweißablagerungen in den Neuronen verursacht. Forscher arbeiten deshalb an Medikamenten, die das Enzym blockieren, um die Erkrankung zu stoppen.

Doch nun hat sich mit Bace1 eine Überraschung ergeben, wie das Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch mitteilt: Es ist zusammen mit einem Wachstumsfaktor (Neuregulin-1) für die Bildung und Funktion von Muskelspindeln nötig, die einen konstanten Muskeltonus gewährleisten und Muskeln davor schützen, sich zu überdehnen. Das hat der Entwicklungsbiologe Dr. Cyril Cheret und seine Kollegen vom MDC Berlin-Buch an Mäusen nachgewiesen. Seinen Ergebnissen zufolge bilden sich die Muskelspindeln nicht richtig aus, wenn Bace1 während der Entwicklung fehlt. [...]"

ÄZ/eb/IS, springermedizin.at
© 2013 Springer-Verlag GmbH

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"Eine bislang unbekannte Ursache für Melanome wurde jetzt entdeckt: Eine Genmutation führt zu übermäßiger Aktivität des „Unsterblichkeitsenzyms“ Telomerase.

Etwa zehn Prozent aller Fälle von schwarzem Hautkrebs sind familiär bedingt. Im Deutschen Krebsforschungszentrum wurde eine Familie untersucht, in der 14 Mitglieder an einem Melanom erkrankt waren. Bei der Analyse des Erbguts entdeckte man bei allen untersuchten Personen eine identische Veränderung im Telomerase-Gen. Bei der Zellteilung schützt die Telomerase die Enden der Chromosomen vor dem Abbau und damit die Zelle vor Alterung und Tod. Durch die vererbte Genmutation entsteht in der Schalterregion des Telomerase-Gens eine Bindungsstelle für Proteinfaktoren, die das Gen übermäßig aktivieren. Als Folge bilden die mutierten Zellen vermehrt Telomerase und erlangen dadurch quasi Unsterblichkeit. [...]"

Quelle: Horn S et al.: Science 2013
idw/CL, Ärzte Woche 6/2013
© 2013 Springer-Verlag GmbH

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"Forscher scheiterten bislang – Laien gelang jetzt der Durchbruch: Computerspieler haben mit Hilfe einer frei im Internet verfügbaren Software die dreidimensionale Struktur eines Proteins enträtselt, das Wissenschaftlern zuvor Kopfzerbrechen bereitete. Es handelt sich um ein Enzym, das bei der Vermehrung des HI-Virus im Körper eine große Rolle spielt. Um Medikamente entwickeln zu können, die das Enzym beeinflussen, muss der molekulare Aufbau dieses Eiweißkörperchens bekannt sein. Die von den Spielern gelieferten Entwürfe machen es nun möglich, an der Entwicklung von AIDS-Medikamenten zu arbeiten, schreiben die Wissenschaftler um David Baker von der University of Washington in einem Artikel im Journal "Nature Structural & Molecular Biology". Die Spieler sind als Co-Autoren der Studie namentlich aufgeführt. Das spektakuläre Ergebnis zeige eindrucksvoll das Potenzial, das in spielerischer Annäherung an wissenschaftliche Fragestellungen stecke, so die Forscher. [...]"

Firas Khatib, University of Washington, et al.: Nature Structural & Molecular Biology, doi:10.1038/nsmb.2119

wissenschaft.de - Martin Vieweg

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"Laktose-Intoleranz ist eine Unverträglichkeit von Milchzucker (=Laktose). Ursache ist ein Mangel des Milchzucker spaltenden Enzyms Laktase. Dieses Enzym zerlegt normalerweise in der Dünndarmschleimhaut Milchzucker in seine Bestandteile, die dann ins Blut aufgenommen und weitertransportiert werden...."

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"Das Diabetes-Medikament Metformin könnte auch bei der Demenzerkrankung Alzheimer wirken. Das lassen Laboruntersuchungen deutscher Forscher vermuten. Der Wirkstoff, der seit Jahren zur Behandlung von Typ-II-Diabetes eingesetzt wird, beeinflusst demnach einen der wichtigsten molekularen Mechanismen bei der Entstehung von Alzheimer: Er aktiviert in Nervenzellen ein Enzym, das den Zelltod verhindert und die Zellen schützt. Jetzt planen die Forscher, den Wirkstoff im Tiermodell zu testen, und hoffen, in wenigen Jahren mit klinischen Studien beginnen zu können. Das Team um Susann Schweiger vom Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik in Berlin berichtet über die Studienergebnisse.

Die Alzheimer-Krankheit ist weltweit eine der häufigsten Ursachen für Demenz. Betroffen sind meist ältere Menschen: Bei den über 90-jährigen erreicht die Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung etwa 50 Prozent. Bisher sind die Ursachen des fortschreitenden Zelltodes im Gehirn nicht vollständig geklärt. Doch schon lange ist bekannt, dass der Zuckerstoffwechsel eine wichtige Rolle dabei spielt. Es hat sich auch gezeigt, dass Typ-II-Diabetiker ein deutlich höheres Risiko haben, an Alzheimer zu erkranken, als Nicht-Diabetes-Patienten. Das brachte Studienleiterin Schweiger auf die Idee, dass Metformin - ein Medikament, ein mögliches Mittel gegen Alzheimer sein könnte [...]"

Susann Schweiger (Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik in Berlinet) et al.: PNAS, doi: 10.1073/pnas.0912793107

dapd/wissenschaft.de – Peggy Freede

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